NEUROFIBROMATOSIS – ONE DISEASE FOR A MULTIDISCIPLINARY TEAM NEUROFIBROMATOZA – O BOALĂ PENTRU O ECHIPĂ MULTIDISCIPLINARĂ

Smaranda Cristina Nica, Gabriela Mihailescu, Sanda Maria Nica, Cristina Baetu, Victor Gabriel Clatici, Ioan Buraga

Abstract


Neurofibromatosis is a genetic disease with an autosomal dominant in- heritance pattern, mainly characterised by neurologic and cutaneous nd- ings. Several types of neurofibromatosis have been identi ed and there have been several attempts to classify them. Among them, two are more frequent: type 1 (von Recklinghausen) and type 2 (central/acoustic). Both sexes and all races are affected, type 1 being more frequent than type 2. The mutations are situated for every type on different chromosomes, affecting different genes and different proteins. These mutations have high penetrance, but variable expressivity. There are also sporadic cases which are caused by new gene mutations. The pathogenesis is also different as the pathways are not the same. The clinical ndings vary between the two types, as well as between patients within a certain type. Different organs and systems can be affected: nervous, eyes, skin, mucosae, bones, endocrine glands, a.s.o. However, for an accurate diagnosis, certain diagnostic criteria, specific for each type should be considered by a multidisciplinary team. Usually additional workup tests are not needed for the diagnosis, but sometimes can be useful, especially if differential diagnoses are taken into consideration. There is no ethiological treatment available for neurofibromatosis; therefore the only options are symptomatic treatments associated to the information and education of the patients regarding the disease and the complications as well as a genetic counselling. 

Key words : neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, schwannoma, genetic disease, dermatologic, neurologic, multidisciplinary team 

Neurofibromatoza este o afecțiune genetică transmisă autozomal dominant, caracterizată în principal prin afectare neurologică și cutanată. Au fost identificate mai multe tipuri de neurofibromatoză, existând mai multe clasificări ale acestora. Dintre acestea, două tipuri sunt mai frecvente: tipul 1 (von Recklinghausen) și tipul 2 (centrală/acustică). Boala afectează toate rasele și ambele sexe, neuro bromatoza de tip 1 fiind mai frecvent întâlnită decât cea de tip 2. Mutațiile genetice sunt localizate pe cromozomi diferiți, fiind afectate gene și proteine diferite. Aceste mutații au penetranță crescută, dar expresivitate variabilă. Există însă și cazuri sporadice, apărute în urma unor mutații noi. Patogeneza variază și ea, me- canismele ind diferite. Clinica diferă de la un tip la altul, precum și de la un pacient la altul în cadrul aceleași forme. Manifestările sunt variate, afectarea ind multisistemică: neurologică, oculară, cutaneo-mucoasă, osoasă, endocrinologică etc. Pentru a pune un diagnostic corect criterii de diagnostic specifice fiecărui tip, trebuiesc luate în considerație de o echipă multidisciplinară. Teste diagnostice speciale nu sunt necesare, dar uneori pot folosite pentru stabilirea unor diagnostice diferențiale. Nu este disponibil un tratament etiologic pentru neurofibromatoză, ci doar tratamente simptomatice la care se adaugă informarea și educarea pacienților cu privire la boală și la complicațiile ei, cât și sfatul genetic.

Cuvinte cheie :neurofibromatoza tip 1, neurofibromatoza tip 2, schwanom, boala genetică, dermatologic, neurologic, echipă multidisciplinară 

 


Full Text:

PDF

Refbacks

  • There are currently no refbacks.




Copyright (c) 2016 Romanian Journal of Clinical and Experimental Dermatology

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

—Print : ISSN 2392–7461, ISSN-L 2392–7461 
—Online : ISSN 2392-8697, ISSN-L 2392-7461

Editor-In-Chief and Managing Editor - Victor Gabriel Clatici
 

 

 

Creative Commons License
Romanian Journal of Clinical and Experimental Dermatology by Tarus Media is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
Based on a work at http://www.rojced.com/index.php/rojced/index.
Permissions beyond the scope of this license may be available at tarusmedia.ro